Ювенильная миоклоническая эпилепсия – форма эпилепсии, которая встречается преимущественно у детей. Ее дебют начинается в возрасте 13–18 лет, хотя может произойти гораздо раньше или позже (с 7 до 21 года). Основные симптомы болезни включают в себя миоклонические приступы, которые затрагивают парные органы, в основном – верхней части тела (глаза, плечи). В некоторых случаях судороги появляются на ногах и всех остальных частях тела.
В качестве основной причины называется генетический дефект шестой хромосомы. Другими словами, юношеская миоклоническая эпилепсия носит наследственный характер. В 50% случаев у заболевших детей есть родственники первой или второй линии с приступами. мозга, так же как черепно-мозговые травмы, новообразования или инфекции не могут служить в качестве причины этой болезни у подростков.
Впервые признаки заболевания были описаны в 1867 году, но выделена в отдельный тип эта эпилепсия была в 1955 году Янцем с коллегами. Именно поэтому болезнь носит второе название – синдром Янца.
Симптомы болезни могут быть схожими с теми, которые наблюдаются у заболевания под названием «миоклонус-эпилепсия». Но это два отличающихся друг от друга заболевания, которые характеризуются разным течением и прогнозом.
Как протекает болезнь?
Обычно судороги у подростков возникают сразу после пробуждения, быстро проходят, не сопровождаются потерей сознания. Эти симптомы не рассматриваются больными, как серьезные, поэтому долгое время помощь не бывает оказана. Однако ювенильная миоклоническая эпилепсия без фармакологической поддержки практически не может войти в стадию ремиссии. Медицинское лечение назначается уже после того, как признаки дополняются генерализованным приступом.
Многие люди знают, что такое миоклонические судороги (подергивания крупных мышц тела). Они могут испытать их при засыпании или проснуться от их проявления. Такие единичные симптомы не являются проявлением какого-либо заболевания, являются физиологической нормой.
Часто к судорогам у детей впоследствии могут добавляться генерализованные припадки, процесс которых идентичен с теми, что возникают при «большой» эпилепсии, и могут носить развернутый характер или принимать малую форму (потеря сознания с судорогами без падений).
Ювенильная миоклоническая эпилепсия может сопровождаться, помимо судорог, абсансами. Такие приступы проявляются кратковременным застыванием человека без судорожных проявлений с открытыми глазами – в это время у него теряется сознание. Такие припадки у детей могут стать предвестниками основного заболевания – юношеской миоклонической эпилепсии.
Читайте также:
Характерные симптомы, которые часто можно наблюдать при этой болезни у подростков – эмоциональная лабильность, плаксивость, сильная впечатлительность. При этом уровень интеллекта у них не страдает. Прогноз благоприятный при регулярно проводимой лекарственной терапии.
Мнение врача:
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – это форма эпилепсии, которая чаще всего начинается в детском или подростковом возрасте. Врачи отмечают, что ЮМЭ характеризуется миоклоническими судорогами, которые проявляются как короткие и резкие сокращения мышц. Симптомы ЮМЭ могут быть пугающими для пациентов и их близких, однако современные методы лечения, включая применение антиэпилептических препаратов, позволяют достаточно успешно контролировать приступы. Важно обращаться к специалистам для точного диагноза и назначения эффективного лечения, так как раннее обнаружение и управление ЮМЭ способствуют улучшению качества жизни пациентов.
Опыт других людей
Ювенильная миоклоническая эпилепсия – это форма эпилепсии, которая часто начинается в детском или подростковом возрасте. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают, что одним из основных симптомов являются миоклонические судороги, проявляющиеся в виде коротких и резких сокращений мышц. Они также отмечают, что эти судороги могут быть вызваны стрессом, усталостью или даже световыми раздражителями. Люди с ЮМЭ подчеркивают важность регулярного приема прописанных препаратов и постоянного контроля со стороны врачей для управления состоянием и минимизации риска приступов.
Диагностика заболевания
Диагноз у детей ставится на основе визуализации миоклонических приступов, сбора анамнеза и инструментальных методов. По современным данным очаг судорожной активности находится в лобных долях: на МРТ может быть обнаружено уменьшение серого вещества в этих зонах, при магнитно-резонансной спектроскопии выявляется дисфункция таламуса. В некоторых случаях возможны обследования с провокацией: , фотостимуляцией и насильственным пробуждением.
Врачу необходимо дифференцировать миоклоническую эпилепсию от других болезней и синдромов.
- Тикозные расстройства – являются самыми распространенными неврологическими нарушениями среди детей. Характеризуются стереотипными движениями, подергиваниями. Дисфункция нервной системы называется в основе причины тиков. Врач с помощью наблюдения и функциональных проб устанавливает правильный диагноз.
- Миоклонус-эпилепсия. Несмотря на схожее название и некоторые идентичные симптомы, эти заболевания имеют различные причины и течение. В строгом смысле слова, миоклонус-эпилепсия – это синдром, который проявляется при многочисленных серьезных заболеваниях, пограничных и острых состояниях. Основное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства прогрессируют в тяжелые состояния: деменцию, атаксию. Многие болезни, которые сопровождает миоклонус-эпилепсия, заканчиваются летальным исходом.
- Фокальные приступы при «большом» варианте эпилепсии. Они достаточно разнообразны и сложны по симптоматике. Некоторые из них человеку неосведомленному действительно могут напомнить миоклоническую эпилепсию.
Лечение
Медикаментозную терапию рекомендуют проводить постоянно. У более 90% пациентов, которые прекратили прием лекарственных препаратов, начиналось обострение. Самыми действенными веществами в терапии этого вида эпилепсии считаются вальпроаты. Однако из-за их возможной тератогенности представителям женского пола рекомендуют применять ламотриджин и леветирацетам. Может быть назначена комбинированная терапия.
При правильно подобранной терапии больные могут вести полноценную жизнь, эта форма эпилепсии с блокированными приступами не накладывает какой-либо отпечаток на общение, учебу, работу, создание семьи.
В настоящее время ученые ищут способы, которые позволят им эффективно бороться с эпилепсией, вызванной генной мутацией, непосредственно влияя на ее причины. Один из таких методов – трансфекция, которая предполагает ввод новых генов в клетки. Синтезируя белок, такие гены начинают оказывать лечебный эффект.
Итак, юношеская миоклоническая эпилепсия – это неврологическое нарушение, одна из форм эпилепсии, которая возникает у детей старшего возраста и у подростков. Она характеризуется миоклоническими судорогами верхней части тела, преимущественно сразу после пробуждения. Впоследствии к ним может присоединиться генерализованный припадок. В качестве основной причины называется наследственная предрасположенность. Прогноз заболевания благоприятный при адекватной терапии.
-
Читайте также:
Что показывает МРТ головы?
Эпилепсия на фоне алкоголизма
Частые вопросы
Какой препарат используется при миоклонус эпилепсии?
Препаратами выбора для лечения миоклонуса являются: леветирацетам, клоназепам, вальпроевая кислота, примидон, пирацетам, ацетазоламид.
Можно ли вылечить Миоклоническую эпилепсию?
Миоклоническая эпилепсия — лечится или нет? Больным требуется медикаментозная терапия. Правильное лечение заболевания заключается в постоянном приеме противоэпилептических препаратов, позволяет ликвидировать до 90% припадков.
Что такое Миоклоническая эпилепсия?
Миоклонус-эпилепсия (МЭ) Лафоры (EPM2) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся парциальными и генерализованными судорожными припадками, миоклониями и деменцией. Оно начинается в подростковом возрасте и быстро прогрессирует, приводя к смерти через 4-8 лет.
Можно ли вылечить юмэ?
При условии правильного подхода к лечению примерно в 90% случаев заболевание хорошо поддается контролю. Более того, течение этой формы эпилепсии становится более легким после достижения пациентом 35-40-летнего возраста.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на ювенильную миоклоническую эпилепсию обратитесь к неврологу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Важно соблюдать режим дня, избегать стрессов, правильно питаться и следить за сном, так как эти факторы могут повлиять на течение заболевания.
СОВЕТ №3
Не пропускайте прием прописанных препаратов, следите за рекомендациями врача и регулярно проходите контрольные обследования для эффективного контроля эпилепсии.
