Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как , деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие. К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам. Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?
Что такое липидоз?
Нервная система человека является высшим органом, координирующим вегетативные функции (питание, кровообращение, выделение, дыхание), сознательные мышечные движения, обеспечивающие взаимодействие человека с внешней средой. Венцом является высшая нервная деятельность и человеческое мышление, благодаря которому у вас появилась возможность читать этот текст на экране компьютера. Все это невозможно без нервного импульса, который создается нейронами, составляющими серое вещество коры больших полушарий головного мозга, подкорковых ядер и спинного мозга.
Нервные импульсы, которые ежесекундно миллионами генерируют наши нейроны, должны проводиться четко и без потери информации. Это значит, что белое вещество головного мозга, или аксоны – проводники, должны иметь очень хороший «изолирующий слой». Таким изолятором служит липидное вещество миелин, из которого состоят наружные оболочки нервов. Проводящий ток осевой цилиндр нерва плотно обернут несколько раз .
Именно потому, что липиды нерастворимы в воде, их мембраны полностью исключают потери импульсов, которые генерируются в водной среде цитоплазмы нейрона. Известно, что волна возбуждения, которая генерируется в нейроне с помощью работы натриево-калиевого насоса, может распространяться со скоростью более 100 метров в секунду.
Поэтому в нервной системе человека сосредоточено много миелина, который относится к липидам. Нарушение обмена и структуры липидов в головном мозге составляют заболевания, которые называют липидозами. Сюда входит группа наследственных лейкодистрофий веществаголовного мозга, о которых и пойдет речь.
Группа наследственных лейкодистрофий – это очень редкие заболевания, поэтому у врачей есть множество причин вначале подумать о более часто встречающейся патологии.
О наследственных лейкодистрофиях
В неврологии до середины 80-х годов XX века был принят термин «прогрессирующий склероз», в наше время он заменен более точным термином «лейкодистрофия». Лейкодистрофия – это группа заболеваний наследственного характера, которые характеризуются прогрессирующим поражением белого вещества, как головного, так и спинного мозга с разрастанием глиальных элементов и нарушением проведения нервного импульса.
Мнение врача:
Лейкодистрофия в центральной нервной системе – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением миелиновой оболочки нервов. Причиной лейкодистрофии являются мутации генов, ответственных за образование миелина. Болезнь приводит к прогрессирующему поражению нервных клеток, что приводит к ухудшению координации движений, нарушению речи, зрения и памяти. Прогноз зависит от формы заболевания и степени поражения. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и комплексное лечение могут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациента. Однако, лейкодистрофия остается серьезным вызовом для медицины, требующим дальнейших исследований и разработки эффективных методов лечения.
Причины
Эти заболевания часто возникают при дефиците особых ферментов, которые участвуют в метаболизме липидсодержащих нервных структур. Так, метахроматическая лейкодистрофия своим существованием обязана дефициту арилсульфатазы, особого лизосомального фермента. При других вариантах возможно несовершенное образование миелина, или его распад. При лейкодистрофии Гринфилда (или поздней инфантильной форме) отсутствует фермент сульфатаза в моче.
Читайте также:
Частота встречаемости
Практически все формы наследственных лейкодистрофий являются редкими заболеваниями, которые возникают не чаще, чем один случай на 40 тысяч человек, или даже реже. Наиболее часто возникает адренолейкодистрофия, следующая за ней метахроматическая лейкодистрофия встречается с частотой 1:55000, а глобоидный тип дистрофии Краббе встречается с частотой около 8-10 случаев на миллион. Есть и более редкие наследственные формы.
Течение
Все формы, возникающие в раннем детском возрасте, отличаются неуклонным прогрессированием, появлением новой симптоматики, и высокой возможностью летального исхода в раннем детстве. В том случае, если прогрессирование останавливается, то пациент может дожить и до 30 лет, правда, оставаясь глубоким инвалидом. Так, например, протекает лейкодистрофия Пелицеуса Мерцбахера, или ранняя инфантильная лейкодистрофия.
Часто, возникая в раннем детском возрасте, прогрессирование болезни приводит к смерти ребенка в возрасте от года до семи лет.
Известно, что чем позже начинаются симптомы болезни, тем легче течет болезнь. Например, метахроматическая лейкодистрофия типа Шольца, при выявлении ее у детей приводит к смерти через год – два после появления первых симптомов. Ювенильная форма, которая развивается в возрасте от 6 до 10 лет, приводит к летальному исходу через 4-6 лет. Поздняя лейкодистрофия, которая дебютирует в возрасте 18 лет, при относительно медленном прогрессировании, может позволить пациенту прожить до 30-40 лет, при очень благоприятном течении и отсутствии интеркуррентных заболеваний.
Тем не менее, большинство случаев приходится на ранний детский возраст, и, к сожалению с летальным исходом на 2-5 год жизни.
Интересные факты
- Низкая распространенность:Лейкодистрофия центральной нервной системы (ЛЦНС) встречается редко, примерно поражая 1 из 8000 новорожденных.
- Врожденное заболевание:ЛЦНС чаще всего проявляется в детском возрасте, поскольку это врожденное заболевание, вызванное генетическими мутациями.
- Прогрессирующее течение:Со временем ЛЦНС постепенно разрушает миелин (жировое вещество), окружающее нервы в центральной нервной системе, что приводит к ухудшению неврологических функций, таких как движение, речь и зрение.
Диагностика
Обычно раздел диагностики принято помещать после клинической картины и перед лечением. Но липидозы, в связи с полиморфизмом симптомов и неуклонным прогрессированием до сих пор, несмотря на существование визуализирующих методов, таких, как КТ и МРТ, часто не поддаются прижизненной диагностике. Нужно помнить, что никакое исследование, даже МРТ с контрастированием в динамике, не в состоянии подтвердить этот процесс, а только «не исключить».
Это связано с тем, что симптомы лейкодистрофий чрезвычайно разнообразны, особенно у ребенка. Логика подсказывает, что скорее возможны с наибольшей степенью вероятности многие другие заболевания. У ребенка это могут быть проявления перинатального поражения центральной нервной системы, детского церебрального паралича, нейроинфекции. Как у детей, так и у взрослых, прежде всего врачам нужно исключать системные инфекционно – аллергические и аллергические поражения, опухоли.
Настоящие трудности возникают при попытке дифференцировать лейкодистрофии от (оптикомиелита Девика, острого рассеянного энцефаломиелита, рассеянного склероза). На помощь могут прийти количественные анализы на определение дефектных липидов в крови и спинномозговой жидкости, а также малодоступные и очень дорогие генетические прицельные исследования, поскольку картина на МРТ не дает однозначного ответа.
Читайте также:
Так, врач невролог, видя, например, фото кровоизлияния мозга, сразу поставит диагноз по характерным признакам. При наличии демиелинизирующих очагов нужно обращать внимание на клиническую картину, но, учитывая быстроту прогрессирования дистрофий белого вещества, и отсутствие разработанного лечения, зачастую оказывается, что окончательный диагноз выставляется только на вскрытии, особенно у маленьких детей.
Клиническая картина
Симптомы поражения очень многообразны. У ребенка можно встретить:
- диффузное снижение мышечного тонуса, с последующей сменой на гипертонус;
- появление дрожания головы, конечностей;
- судороги, немотивированное возбуждение, постоянный крик;
- глазодвигательные нарушения: косоглазие, нистагм, офтальмоплегия, как внутренняя, так и наружная;
- обратное развитие (дети утрачивают все приобретенные навыки);
На поздней стадии развиваются тяжелые параличи конечностей,. Смерть наступает от паралича дыхательной мускулатуры, сосудодвигательного и дыхательного центра продолговатого мозга.
Метахроматическая лейкодистрофия может развиться в юношеском возрасте и у взрослых. В этом случае будут беспокоить:
- мозжечковые и (тремор, гиперкинезы, ригидность);
- атрофия зрительных нервов;
- центральные параличи и парезы;
- возникает выраженная деменция, возникают такие симптомы, как , или расстройство речи.
Нужно помнить, что метахроматическая лейкодистрофия иногда оставляет своим жертвам наибольшее время для жизни, но это время человек проживает тяжелым инвалидом, часто лишенный возможности не только передвигаться, но и мыслить.
О терапии
Специфического лечения даже такого длительно текущего заболевания, как метахроматическая лейкодистрофия во взрослой форме, не говоря уже о быстрых вариантах, поражающих структуры мозга ребенка, не существует. Существующее лечение сводится к введению гормонов, витаминов, поддержания функций мозга, пока человек может дышать.
Единственный шанс восстановить миелин и улучшить работу мозга в наше время – это аутотрансплантация стволовых клеток. Но даже при этом нужно длительный срок для его синтеза (по данным МРТ, год или два). Чаще всего, срок жизни при болезни значительно короче, особенно у детей.
Читайте также:
Сравнить оголенные нервы, лишенные миелиновых оболочек, упакованные плотными пучками, можно лишь с энергосистемой целого города, провода и кабели которого не имеют изоляции и скручены между собой. В результате возникнет вспышка короткого замыкания с разрушением всей энергоструктуры. То же самое происходит при этих заболеваниях.
Опыт других людей
Лейкодистрофия в центральной нервной системе вызывает озабоченность у многих людей. Причины этого заболевания могут быть различными, включая генетическую предрасположенность или воздействие внешних факторов. Течение заболевания часто характеризуется прогрессирующим поражением миелина, что приводит к нарушению передачи нервных импульсов. Прогноз зависит от формы и стадии заболевания, однако важно помнить, что своевременная диагностика и комплексное лечение могут замедлить прогрессирование патологии и улучшить качество жизни пациента. Важно обращаться к специалистам для точного диагноза и назначения эффективной терапии.
Заключение
Да, лечение этих заболеваний пока невозможно. И в том случае, если процесс разрушения начался, то от медицины не зависят сроки, отпущенные больному. Здесь нельзя сказать, как в онкологии: «раннее обнаружение спасает жизнь». Не спасает. Пока мы не умеем останавливать процесс разрушения миелина. Поэтому задача терапии этих летальных – дело будущего: нанотехнологий и клеточной медицины.
Частые вопросы
Сколько живут с Лейкодистрофией?
Инфантильная форма характеризуется прогрессивным параличом и слабоумием, обычно возникающими в возрасте до 4 лет и приводящими к смерти приблизительно через 5 лет после появления симптомов.
Как проявляется Лейкодистрофия?
Ухудшаются зрение и слух. Ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки. На поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу.
Что такое Метахроматическая Лейкодистрофия?
Метахроматическая лейкодистрофия — это врожденное заболевание, наследуемое от родителей или вызванное случайной генетической мутацией. Опасная болезнь приводит к необратимым повреждениям мозга и других органов.
Что такое лейка дистрофия?
Лейкодистрофия – это группа редких неврологических заболеваний (нервной системы). Они влияют на белое вещество головного и спинного мозга. Белое вещество – это ткань, состоящая из изолированных нервных волокон. Лейкодистрофии нацелены на миелин, который является защитной изоляцией, покрывающей нервные клетки.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При первых признаках лейкодистрофии в центральной нервной системе обратитесь к врачу-неврологу для диагностики и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, физическая активность, отказ от вредных привычек помогут укрепить иммунитет и снизить риск развития заболеваний центральной нервной системы.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о методах реабилитации и поддерживающей терапии для пациентов с лейкодистрофией, чтобы помочь себе или близким справиться с последствиями заболевания.
