Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?
Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».
Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций. Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости. Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.
В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.
Что называют «болезнь Фара»?
Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.
При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.
Эту нозологию относят к , поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.
Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?
В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие , или системой бессознательных движений.
Читайте также:
Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.
Мнение врача:
Болезнь Фара, или генетический синдром Фара, является редким наследственным заболеванием, которое поражает нервную систему. Диагностика этого синдрома может быть сложной из-за его разнообразных проявлений, включая задержку в психомоторном развитии, проблемы с зрением, слабость мышц и другие симптомы. Врачи подчеркивают важность обширного медицинского обследования и генетического тестирования для точного диагноза болезни Фара.
Лечение данного синдрома направлено на симптоматическую терапию, так как специфического метода излечения не существует. Врачи рекомендуют комплексный подход к лечению, включающий физиотерапию, лечебную массаж, лекарственную поддержку и поддержание общего здорового образа жизни. Помимо этого, психологическая поддержка как для пациентов, так и для их семей, играет важную роль в управлении болезнью Фара.
Врачи призывают к осведомленности о данном редком синдроме, регулярному медицинскому наблюдению и соблюдению всех рекомендаций специалистов для улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фара.
Причины
Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.
Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне , причем без всяких клинических проявлений.
Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.
Клиническая картина
Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).
Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:
- проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
- тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
- появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
- в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.
Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.
-
Читайте также:
На втором месте по частоте встречаемости – когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.
Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.
Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:
- молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
- пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
- пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.
Интересные факты
-
Болезнь Фара названа в честь египетского фараона XVIII династии Тутмоса IV, у которого, как полагают, был этот недуг.
-
Ученые до сих пор точно не знают, что вызывает болезнь Фара.Однако они считают, что это может быть связано с генетическими факторами и воздействием окружающей среды, такими как токсины или инфекции.
-
Болезнь Фара может проявляться в широком спектре симптомов, в зависимости от пораженного органа.Некоторые распространенные симптомы включают мышечную слабость, проблемы с равновесием, нарушения зрения и слуха, а также когнитивные нарушения.
Диагностика
С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.
МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.
Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.
Опыт других людей
Болезнь Фара, или генетический синдром Фара, часто оказывает значительное влияние на жизнь людей, ставшими ее носителями. Однако благодаря современным методам диагностики и лечения, многие пациенты могут получить поддержку и помощь. Для точной диагностики синдрома Фара необходимо провести генетические тесты и обследования. Лечение данного заболевания направлено на симптоматическую терапию, а также на улучшение качества жизни пациента. Важную роль играют регулярные консультации у специалистов и соблюдение рекомендаций по уходу за здоровьем. Современная медицина предлагает индивидуальный подход к каждому пациенту с синдромом Фара, помогая им жить полноценной жизнью.
Лечение
Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:
- мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
- лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
- ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.
Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно. В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция. Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.
Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.
Частые вопросы
Чем опасна болезнь Фара?
Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии.
Как выглядят Кальцинаты на мрт?
Кальцинаты — патологические, как правило шарообразные, скопления солей кальция в тканях и органах. На сканах компьютерной томографии визуализируются как белые точки.
В чем опасность Кальцинатов?
Кальцинаты в легких сами по себе, в большинстве случаев, не опасны: единичные и небольшие кальцинаты не влияют на качество жизни, а крупные почти никогда не перерождаются в рак. Тем не менее, новообразования рекомендуется некоторое время наблюдать.
Чем опасны кальцинаты в головном мозге?
ригидность мышц, головную боль, ухудшение памяти, бессонницу, депрессию, прогрессирующее снижение интеллекта, психоз (последний может быть ложно трактован, как шизофрения),
Полезные советы
СОВЕТ №1
При первых признаках болезни или синдрома Фара обратитесь к врачу для профессиональной диагностики и назначения лечения. Самодиагностика и самолечение могут ухудшить состояние здоровья.
СОВЕТ №2
Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, физическая активность, отказ от вредных привычек помогут укрепить иммунитет и общее состояние организма при болезни Фара.
СОВЕТ №3
Последуйте рекомендациям врача по приему лекарственных препаратов и процедур. Не пропускайте назначенные приемы и следуйте инструкциям по применению медикаментов.
