Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония. Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия. В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

• миотонического;
• дистрофического;
• вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры. В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма. Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

• конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
• ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
• взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
• форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера. Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»). Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов. Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

Этиология и патогенез

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена. Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость. При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофические миотонии

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.  При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью. ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями. Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата. Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях). Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Недистрофические миотонии

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц. Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц. Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).
   

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток. Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности. Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью. Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Мнение врача:

Миотония представляет собой состояние, характеризующееся увеличенной мышечной напряженностью и замедленным расслаблением мышц после их сокращения. Синдромы миотонии подразделяются на врожденные и приобретенные. Среди причин выделяют генетические нарушения, автоиммунные процессы, а также некоторые лекарственные препараты. Лечение миотонии направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Врачи обычно рекомендуют физиотерапию, лекарственную терапию и в некоторых случаях хирургическое вмешательство для улучшения состояния пациента с данным заболеванием.

Миотонический синдром

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография. При этом верификация диагноза требует проведения как игольчатой, так и стимуляционной электромиографии. Исследование позволяет зафиксировать патологическую возбудимость мембраны мышечных волокон в виде характерных мышечных разрядов высокой частоты.

Точное установление формы болезни возможно только после проведения молекулярно-генетического анализа и выявлении мутантного гена.

Интересные факты

1. Маскирующая миотонияможет временно улучшаться после употребления алкоголя или кофеина, что связано с их угнетающим действием на катионные каналы.
2. Парадоксальная миотонияпроявляется усилением мышечных спазмов при согревании пораженных участков, что обусловлено активацией мутантных ионных каналов под воздействием повышенной температуры.
3. Миотоническая дистрофия 1 типа(миотония Штейнерта) является наследственным заболеванием, которое чаще всего диагностируется в возрасте 20-30 лет и передается по аутосомно-доминантному типу. У пациентов развиваются прогрессирующая мышечная слабость, сердечная и дыхательная недостаточность, а также эндокринные расстройства.

https://youtube.com/watch?v=1KKI16rMIic

Опыт других людей

Миотония – это редкое нейромышечное заболевание, характеризующееся нарушением расслабления скелетных мышц после их сокращения. Синдромы миотонии подразделяются на врожденные и приобретенные. Врожденные формы обусловлены генетическими мутациями, приводящими к дефектам в функционировании ионных каналов. Приобретенные синдромы могут быть следствием других заболеваний или воздействия определенных лекарств. Симптомы включают задержку расслабления мышц, мышечную слабость и скованность. Лечение направлено на симптоматическую терапию и улучшение качества жизни пациента. Физиотерапия, лекарства и иногда хирургическое вмешательство могут помочь справиться с проявлениями миотонии.

Лечение

В настоящее время не существует эффективных методов воздействия на пораженные генные локусы. В этой связи единственным направлением в терапии пациента с миотонией является замедление прогрессирования болезни и достижение стойкой ремиссии. Для этого используют противосудорожные препараты, миорелаксанты, для снижения уровня калия – диуретики. Положительное влияние оказывают физиотерапевтические процедуры и лечебная физкультура. При сочетании миотонических феноменов с нарушением проведения нервного импульса могут быть использованы стимуляторы передачи нервного импульса (например, Нейромидин). Ранняя диагностика и адекватное лечение способны инициировать более мягкое, доброкачественное течение миотонических синдромов.

В современной медицине врожденные миотонические синдромы рассматривается как наследственная патология с отсутствием радикального эффективного лечения. Своевременная диагностика и грамотная терапия сохраняют трудоспособность и оптимальное качество жизни пациенту. Однако, учитывая генетическую природу патологии, лица, страдающие миотоническим синдромом, при планировании рождения ребенка должны в обязательном порядке пройти консультацию у врача-генетика.

Частые вопросы

Что такое Миотонический синдром?

Миотонический синдром – редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушение мышечного тонуса, сопровождающееся общей слабостью мышц. Заболевание проявляется уже в раннем детстве и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Пациенту требуется регулярное наблюдение, диагностика и лечение у врача невролога.

Что такое Миотония?

Миотония означает замедленное расслабление после мышечного сокращения, что может привести к ригидности мышц. Существуют две формы врожденной миотонии, болезнь Томсена и болезнь Беккера, обе из которых возникают из-за вовлечения одного и того же гена, CLCN1.

Как избавиться от Миотонического синдрома?

В настоящее время не существует методов лечения, позволяющих избавиться полностью от какого либо миотонического синдрома. Лечение носит симптоматический характер. Если миотонические атаки становятся интенсивными, возникает необходимость применения медикаментов, позволяющих снизить симптоматику.

Какие клинические симптомы характерны для Миотонической дистрофии?

Врожденная миотоническая дистрофия Эта форма характеризуется тяжелой гипотонией (вялый ребенок), проблемами с кормлением и затрудненным дыханием, деформацией скелета, слабостью лицевых мышц и задержкой психомоторного развития.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на миотонию обратитесь к врачу-неврологу для точного диагноза и назначения соответствующего лечения.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о причинах возникновения миотонии, чтобы понимать, какие факторы могут спровоцировать обострение заболевания.

СОВЕТ №3

Придерживайтесь рекомендаций врача относительно лечения миотонии, не пренебрегайте приемом прописанных препаратов и процедур.